Om Fibrøs Dysplasi

Fibrøs dysplasi er en sjælden vækstforstyrrelse med bindevævsdannelse lokalt i knoglevævet. Den skyldes en genændring (en mutation), der er opstået i enkelte celler kort efter at fostret er dannet. Der findes således både helt normale celler og celler, der er syge på grund af et ændret gen. Når organerne senere dannes, kan de syge celler spredes til velafgrænsede områder i skelettet og evt. i huden og de hormondannende kirtler.

Sygdommen er ikke arvelig.

Hvorledes fungerer skelettet

Skelettet nedbrydes og opbygges hele livet, således at det langsomt udskiftes. Dette er nødvendigt for at skelettet kan bevare sin styrke og levedygtighed samt tilpasse sig til de varierende påvirkninger, det udsættes for. Knoglenedbrydningen sker ved at nogle særlige celler, der hedder osteoklaster, nedbryder og fjerner små områder af skelettet. Herefter kommer de knogleopbyggende celler, osteoblasterne, og fylder hullerne op igen med nyt knoglevæv. Disse udskiftningsprocesser foregår 1-2 millioner steder i skelettet på én gang. Det er de knogleopbyggende celler, der styrer alle udskiftningsprocesserne.

Ved fibrøs dysplasi er der en forstyrrelse i de knogleopbyggende cellers funktion, idet de danner en slags bindevæv i stedet for knoglevæv i de syge områder. Samtidig vokser den syge del af skelettet i omfang så formen ændres og der evt. kan komme tryk på omgivende strukturer. Styrken af knoglevævet kan være nedsat, så der kan opstå knoglebrud.

Hvorledes viser sygdommen sig?

Sygdommen kan være afgrænset til en enkelt knogle, men kan også ses i flere forskellige knogler. Den er ofte uden symptomer, men kan medføre knoglesmerter, knoglebrud, bøjede og deformerede knogler, slidgigt-forandringer og eventuelt tryk på nerver, sanseorganer, rygmarv eller andre vigtige områder. Symptomerne afhænger meget af, hvor aktiv sygdommen er, og hvor den sidder i skelettet. Den breder sig ikke til andre knogler, efter at den er konstateret, men den kan udvikle sig yderligere i de områder af skelettet, hvor den i forvejen findes. Sygdommen heler ikke op af sig selv.

Hvorledes udvikler sygdommen sig, hvis den ikke behandles?

Det er ikke muligt på forhånd med sikkerhed at sige, hvorledes forløbet vil være for den enkelte patient, men der er enkelte ting, der ligger fast:

• Sygdommen breder sig ikke til andre knogler, efter den er konstateret.
• Sygdommen kan ubehandlet i en periode brede sig ganske langsomt i de områder af skelettet, hvor den i forvejen findes.
• Der kan opstå nye komplikationer i form af knoglebrud, nervepåvirkning og tiltagende krumning. Desuden kan der ses udvikling af slidgigtforandringer i de led, der ligger nær ved de syge knogleområder eller som belastes forkert pga. knoglernes krumning.
• Sygdommen brænder ofte ud efter 15-20 års forløb.

McCune Albrights syndrom

McCune Albrights syndrom er en mere udtalt variant af sygdommen. Her er de typiske knogleforandringer mere udbredte og er ledsaget af uregelmæssige, velafgrænsede, lysebrune pletter i huden. Pletterne breder sig sædvanligvis ikke over kroppens midterlinje. Desuden kan der ved denne tilstand ses forstyrrelse i hormondannelsen med tidlig pubertet, forhøjet stofskifte, øget biskjoldbruskkirtelfunktion og binyrefunktion samt forstyrret hypofysefunktion.

Kilde: Patientinformation om fibrøs dysplasi fra Aarhus Universitetshospital, udarbejdet af professor Leif Mosekilde, 2012.